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Weg zur HCM-Diagnose

Eine hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) frühzeitig zu erkennen ist oftmals schwer, weil die Symptome mit anderen Erkrankungen überlappen.Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al. The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: An analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail. 2020;13(9):e0077230. Wexler R, Elton T, Pleister A, Feldman D. Cardiomyopathy: an overview. Am Fam Physician. 2009;79(9):778 – 784. Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376 – 378.

Früherkennung und diagnostische Herausforderungen

Die Früherkennung einer HCM bleibt aufgrund ihres vielfältigen klinischen Erscheinungsbildes eine große Herausforderung.Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al. The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: An analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail. 2020;13(9):e0077230. Argulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148 – 152.

Die Beschwerden der HCM können sehr belastend sein und überschneiden sich häufig mit den Symptomen anderer Erkrankungen:Argulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148 – 152. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121(7):749 – 770. Jacoby DL, DePasquale EC, McKenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy: diagnosis, risk stratification, and treatment. CMAJ. 2013;185(2):127 – 134. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/hypertrophic-cardiomyopathy.html. Accessed April 04, 2022.

 

Kriterien Klinische Manifestation
Häufige Symptome der HCM
  • Angina pectoris
  • Dyspnoe
  • Palpitationen
  • Synkope
  • Müdigkeit
  • Körperliche Belastungsintoleranz
Differentialdiagnosen
  • Arrhythmien (z. B. Vorhofflimmern)
  • Hypertensive Herzerkrankung
  • Koronare Herzkrankheit
  • Infiltrative Kardiomyopathien (z. B. Amyloidose, Fabry-Syndrom)
  • Sportlerherz
  • Asthma/COPD
  • Angststörungen

Bei 25 %
der HCM-Patienten vergehen mindestens 3 Jahre bis zur Diagnosestellung.Salberg L, Schroeder E, McKinley G. Hypertrophic cardiomyopathy: a heart burden and challenging diagnosis. Value Health. 2016;19(3):A52.

Das Erkennen der HCM mit ihren vielfältigen Symptomen ist der entscheidende erste Schritt.Argulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148 – 152. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121(7):749 – 770. Jacoby DL, DePasquale EC, McKenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy: diagnosis, risk stratification, and treatment. CMAJ. 2013;185(2):127 – 134. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/hypertrophic-cardiomyopathy.html. Accessed April 04, 2022.

Familienanamnese

Familienanamnese und Gentests können zum Erkennen einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) beitragen.Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376 – 378. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705 – 715.

  • ~ 50 % der Patienten tragen vererbte Genmutationen, die ihre HCM verursachen. Viele sind sich dessen jedoch nicht bewusst.Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705 – 715.
  • Bei bis zu 60 % der HCM-Patienten können mit Hilfe von Gentests krankheitsauslösende Mutationen nachgewiesen werden.Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.
  • Die Erstellung eines Stammbaums über 3 bis 4 Generationen hilft bei der Bestätigung einer genetischen Erkrankung und identifiziert potentiell gefährdete Familienmitglieder.Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.

Drei Schritte zur Diagnose

Drei entscheidenden Schritte auf dem Weg zur Diagnose einer nicht-obstruktiven oder obstruktiven HCM.

1. Erkennen der ersten AnzeichenArgulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148 – 152. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.
Potenzielle HCM-Indikatoren
  • Symptome wie Dyspnoe, Angina pectoris und körperliche Belastungsintoleranz
  • Auffälliges EKG
  • Systolikum
2. Evaluieren klinischer Anzeichen bei Verdacht auf HCMElliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558 – e631.
Familienanamnese Körperliche Untersuchung, einschließlich
  • Über 3 bis 4 Generationen
  • Evaluieren des Systolikums
  • Valsalva-Manöver* (aus der Hocke aufstehen, passives Beinheben)
3. Bestätigen einer möglichen Obstruktion mittels Echokardiographie und Kardio-MRTElliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558 – e631.#
Eine Belastungsechokardiographie ist zu empfehlen, um
  • die Herzanatomie zu evaluieren und zu prüfen, ob andere Auffälligkeiten vorliegen
  • durch Messung der LVOT-Gradienten die Obstruktion bei HCM zu erfassen
  • ein Maß für die Schwere der Obstruktion zu ermitteln

Drei Schritte helfen bei der Identifikation einer HCM.

Fußnoten

* Das Valsalva-Manöver kann Zeichen einer LVOT-Obstruktion hervorrufen, die in Ruhe möglicherweise nicht vorhanden sind.Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376 – 378. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.

# Die Echokardiographie ist die primäre Untersuchungsmethode für die meisten Patienten. Die Kardio-MRT bietet ergänzende Informationen oder kann als alternative Methode zur Diagnose einer obstruktiven HCM eingesetzt werden.Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376 – 378. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.

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